Autre caractéristique de la narcolepsie, la quête d’un traitement approprié peut souvent être extrêmement prolongée, avec certains patients prenant en moyenne 8 années pour recevoir un diagnostic. Cette situation est d’autant plus dommageable que la narcolepsie, qui peut survenir à divers stades de la vie tels que l’enfance, l’adolescence ou l’âge adulte, a un impact significatif sur tous les aspects de la vie personnelle, professionnelle, sociale et familiale.
Quand la narcolepsie perturbe la scolarité
Le caractère anodin de certains symptômes rend effectivement plus difficile la nécessité d’un diagnostic médical rapide. Ainsi, il arrive souvent que la maladie ne soit pas envisagée devant des enfants qui s’endorment sur leur table de classe ou qui se montrent hyperactifs afin de rester éveillés. Avec, en conséquence, d’inévitables perturbations sur leur scolarité (problèmes de concentration, fatigue, décrochage scolaire…).
À l’âge adulte, en fonction de sa gravité, la narcolepsie peut même mener à une Reconnaissance de la Qualité de Travailleur Handicapé (RQTH), en raison d’épisodes de somnolence soudaine entravant la capacité à travailler de manière normale. Il est important de noter par ailleurs les risques potentiels associés à certaines activités telles que la conduite automobile.
Deux types de narcolepsie à distinguer
Toutefois, il est nécessaire de distinguer deux types de narcolepsie, l’une avec et l’autre sans cataplexie, comme l’expliquait le Centre de Référence des Narcolepsies et Hypersomnies Rare en 2021.
À savoir que la narcolepsie de type 1 (dénommé « NT1 ») est la plus fréquente. Elle est causée par une perte ou une altération des neurones à orexine (encore appelée hypocrétine) de l’hypothalamus, qui jouent un rôle important dans l’initiation et le maintien de l’éveil.
La maladie débute souvent chez l’enfant, l’adolescent ou l’adulte jeune. Une origine auto-immune est fortement suspectée. « L’allèle HLA-DQB1*0602 est retrouvé chez presque tous les patients », ajoute pour sa part le CHU de Lyon.
Cette narcolepsie de type 1 s’accompagne donc de cataplexies, qui sont des épisodes brefs de relâchement musculaire déclenchés par les émotions. Elle se manifeste par des accès de somnolence diurne et des épisodes de chute brutale du tonus musculaires, souvent déclenchés par les émotions positives. Il peut également exister une perturbation du sommeil de nuit, une prise de poids parfois importante, des hallucinations à l’endormissement et/ou au réveil et des paralysies du sommeil.
Quant à narcolepsie de type 2 (NT2), elle partage les mêmes symptômes cliniques que la NT1 mais les crises de cataplexie sont absentes.
